ДНК анализ вродени тромбофилии
В Лаборатория Писанец вярваме, че знанието е ключът към доброто здраве. Нашите ДНК тестове за тромбофилии могат да ви предоставят ценна информация за вашата генетична предразположеност към нарушения в кръвосъсирването.
Какво представляват тромбофилиите?
Тромбофилиите са състояния, при които кръвта има склонност да образува кръвни съсиреци (тромби) по-лесно от нормалното. Това може да доведе до сериозни здравословни проблеми като дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия.
Нашият тест анализира следните генетични мутации, свързани с тромбофилии:
• Фактор V Leiden 1691 G>A
• Фактор II Prothrombin 2021 G>A
• Фактор VII 10976 G>A
• Фактор XIII G>T
• FGB 455 G>A
• ITGA2 807 C>T
• ITGB3 1565 T>C
• MTHFR 677 C>T
• MTHFR 1298 A>G
• MTR 2756 A>G
• MTRR 66 A>G
• PAI-1 5G>4G
Защо да направите ДНК тест?
• Ранно откриване: Идентифициране на генетични мутации, свързани с повишен риск от тромбофилии.
• Информирани решения: Вземане на информирани решения за начина си на живот и лечение.
• Безопасност за бъдещето: Особено важно за жени, които планират бременност или вече са бременни.
Смята се, че 2 от 1 000 души по света са засегнати от тромбофилия. Индивидуалният риск от заболяване зависи от различни фактори. Генетично причинени нарушения на кръвосъсирването играят важна роля. Мутацията на фактор V Leiden е най-честата свързана с тромбофилия мутация. Втората най-честа мутация е мутацията на протромбин. Тази точкова мутация включва некодиращата регулаторна област на гена на фактор II и води до повишена концентрация на протромбин в плазмата.
Повечето пациенти, които страдат от тромбофилия, имат повече от едно генетично предразположение. Комбинацията от генетични дефекти води до повишен риск от тромбоза, поради което комбинираният анализ на параметрите, свързани с тромбофилия, е разумен. Мутациите в гена на Фактор V като Фактор V Кеймбридж, Фактор V Хонг Конг и Фактор V Ливърпул са редки, но все пак релевантни за тромбофилия и не трябва да се пренебрегват. Идентифицирането на тези параметри в комбинация с други свързани с тромбофилия мутации като MTHFR C677T, MTHFR A1298C и PAI -675 4G / 5G позволява надеждна оценка на индивидуалния риск от тромбоза.
